سندرم آلبرز شونبرگ
اسامي ديگر آن عبارتند از:
Marble bone disease, Osteosclerosis fragilis generalisata, Osteopetrosis, Osteopoikilosis
ارث مغلوب ساده است. فرم غالب هم به شكل خوش خيم ( در 50% موارد بدون علامت ) در فرم مغلوب بدخيم مرگ در نوزادي هم گزارش شده است.
نشانه هاي چشمي عبارتند از:
اگزوفتالمي در 6% موارد
فلجهاي عضلات حركتي خارج چشمي ( Oculomotor paralysis )
آتروفي عصب بينايي ( Optic atrophy ) تحت فشار بودن عصب در كانال اپتيك.
نشانه هاي غير چشمي عبارتند از:
ضخيم شدن استخوانها و غضروفها
شكستگي هاي استخواني متعدد
كم خوني هيپركروميك
استئوميليت
در موارد شديد نشانه هاي زير نيز ديده ميشود:
يرقان، بزرگ شدن كبد و طحال، اسكلروز مهره ها، لنفوآدنوپاتي، هيدروسفالي در نوزادان.
نشانه ها در موارد خفيف عبارتند از:
تحت فشار بودن اعصاب، شكستگيها، كم خوني خفيف و آنومالي هاي دنداني.
منبع : www.kidseyedoctor.com
