نشانه هاي چشمي آن عبارتند از:

  Hypertelorism  كه فاصله دار بودن كاسه هاي استخواني چشم ها است.

  شكاف پلكي كوچك و مايل.

  Epicanthus  ( فاصله دار بودن شكافهاي پلكي از يكديگر و انحراف ظاهري چشم ) 

  با شيوع كمتري  Blepharitis ( التهاب لبه هاي پلكها ) و  Ectropion  ( برگشت لبه پلكها به بيرون ) كه موجب  

          اشكريزش هميشگي ميگردد.

  Nystagmus  ( لرزش چشمها )  و انحراف چشمها به داخل.

  در  30%  موارد نزديك بيني بالا و در برخي دوربيني و گاهي كوررنگي ديده ميشود.

  لكه هاي كوچك زرد روي عنبيه ( Iris )  هيپوپلازي عنبيه، التهاب پلكي و ملتحمه اي ( Blepharo-Conjunctivitis )

  در 50% موارد كدر شدن عدسي چشم، قوز قرنيه ( Keratoconus )، ورم قرنيه و لك قرنيه.

نشانه هاي غيرچشمي شامل:

    عقب ماندگي ذهني

    آنوماليهاي اسكلتي بويژه در كاسه سر و استخوانهاي دراز

    باز شدن بيش از حد مفاصل ( Over extention )

    گوشهاي دفرمه و با استقرار پايين

    انگشت پنجم كوتاه

    چين عرضي كف دست

    زبان شياردار

    ترشح زياد بزاق

    تحريك پذيري و زودرنجي

اسامي ديگر آن عبارتند از:

Marble bone disease,  Osteosclerosis fragilis generalisata,  Osteopetrosis,  Osteopoikilosis

ارث مغلوب ساده است. فرم غالب هم به شكل خوش خيم ( در 50% موارد بدون علامت ) در فرم مغلوب بدخيم مرگ در نوزادي هم گزارش شده است.

     اگزوفتالمي در  6% موارد

     فلجهاي عضلات حركتي خارج چشمي  ( Oculomotor paralysis )

     آتروفي عصب بينايي ( Optic atrophy ) تحت فشار بودن عصب در كانال اپتيك.

نشانه هاي غير چشمي عبارتند از:

     ضخيم شدن استخوانها و غضروفها

     شكستگي هاي استخواني متعدد

     كم خوني هيپركروميك

     استئوميليت

     در موارد شديد نشانه هاي زير نيز ديده ميشود:

          يرقان،  بزرگ شدن كبد و طحال،  اسكلروز مهره ها،  لنفوآدنوپاتي،  هيدروسفالي در نوزادان.

    نشانه ها در موارد خفيف عبارتند از: