آنچه بايد در مورد
آرپی بدانيم .
آرپی چيست؟
آرپی نامی است كه به گروهی از بيماريهای چشمی ارثی
اطلاق می شود . اين گروه از بيماريها شبکيه را مبتلا می سازد .
شبکيه بافت حساس به نورچشم است كه در حقيقت به صورت آستری برای چشم
می باشد و محلی است كه اولين مراحل بينائی درآن اتفاق می افتد .
در بيماری آرپی كاهش ديد تدريجی اما پيشرونده است . معمولاً افراد
مبتلا به آرپی ديد خود را بطور كامل از دست نمی دهند و در بيشتر
موارد مقداری از ديد مفيد تا كهنسالی حفظ می شود .
علائم آرپی
شايع ترين علامت اوليه در آرپی ، كاهش ديد در تاريكی و مكانهای كم
نور است .
برای مثال فرد پس ازغروب آفتاب و يا دراتاق كم نور بخوبی نمی بيند
. علامت ديگر آرپی كاهش ميـدان بينائی است ، بدين معنی كه
ديد فرد از طرفين و يا از بالا و پايين كاهش می يابد .
معمولاً فقدان ديد محيطی ،( ديد تونلی ) ناميده می شود . اين كاهش
ديد به معنای ابتلای سلولهای استوانه ای و بعضی از سلولهای مخروطی
است .
در بعضی از انواع آرپی ابتدا ديد مركزی كاهش می يابد . از علائم
اوليه اين كاهش ديد، اشكال در خواندن متون چاپی و يا انجام كارهای
دقيق است . آنچه در تمام انواع آرپی مشترك است طبيعت پيشرونده
بيماری است ، اما سرعت پيشرفت بيماری در افراد مختلف متفاوت است .
در بسياری از انواع آرپی ، نور ساطع از لامپهای روشن مشكل فزاينده
ای برای فرد ايجاد می كند . گرچه بعضی ازافراد ممكن است تا مراحل
پيشرفته بيماری چنين چيزی را تجربه ننمايند .
عامل ايجاد آرپی
امروزه عوامل ارثی متفاوتی را در ايجاد بيماری آرپی
دخيل می دانند . اما در همه انواع آرپی ، به توانايی واكنش شبكيه
در مقابل نور آسيب می رسد . اين مشكل می تواند از آسيب به قسمتهای
مختلف شبكيه نظير سلولهای استوانه ای يا مخروطی و يا در اتصال بين
سلولهای شبكيه ناشی شود .
زمان
ظهور علائم
قاعده صريح و روشنی وجود ندارد ، اما در بيشتر موارد علائم اوليه
آرپی بين سنين 10 تا 30 سالگی بروز می كند .
انتقال آرپی
سه
راه برای انتقال آرپی وجود دارد :
1
ـ اتوزومال غالب ـ اين الگوی ارثی در مواردی است كه وجود آرپی در
خانواده شـناخته شده است و مرد يا زن مبتلا هستند . در اين مورد
احتمال انتقال بيماری از پدر يا مادر به فرزند دقيقاً 50 % است .
2
ـ اتوزومال نهفته يا مغلوب ـ در اين مورد معمولاً تاريخچه شناخته
شده ای از آرپی در پدر يا مادر وجود ندارد و والدين ظاهراً سالم
هستند . اگر اين والدين كه هر دو حامل هستند اما علائم بيماری در
آنها وجود ندارد ، صاحب فرزند شوند احتمال انتقال بيماری به فرزند
آنها 25 % است .
3
ـ وابسته به كروموزوم X ـ در اين الگوی ارثی تنها مردها به بيماری
مبتلا می شوند و زنها فقط حامل هستند . بعضی از حاملين ممكن است به
شكل خفيفی از بيماری مبتلا باشند . برای مثال مردی كه به آرپی
وابسته به كروموزوم X مبتلا می باشد ، بيماری را به فرزندان پسر
خود منتقل نمی كند ، اما تمام دختران او حامـل خواهند شـد . هـر
يـك از اين دختـرهـا احتمال ابتلای فرزند پسر آنها به بيماری 50 %
و شانس حامل بودن فرزند دختر آنها نيز 50 % است . گاهی تشخيص اين
الگوی وراثتی در خانواده ای كه طی چند نسل فرزند پسر وجود ندارد
مشكل بنظر می رسد . به اين ترتيب كه ژن معيوب می تواند از نسلی به
نسل ديگر در دختران حامل منتقل شود و ناگهان پس از چند نسل يك
فرزند پسر را مبتلا سازد .
تشخيص
آرپی
بعضـی از انـواع
آرپی كه با كاهـش ديد مركـزی همراهند به كمك آزمايش چشم قابل تشخيص
می باشند .
بدين ترتيب كه كاهش ديد مركزی موجب عدم
توانايی فرد در تشخيص علائم تابلو
بينائی سنجی می شود . اما كاهش ديد محيطی يا جانبی چندان مشهود نمی
باشد و شخص ممكن است با وجودابتلا به آرپی سالها قادر به تشخيص
علائم تابلو بينائی سنجی باشد .
بهترين روش تشخيص بيماری ، معاينه داخلی چشم با استفاده ازافتالموسكوپ
توسط چشم پزشك می باشد . در
چشم سالم ، ته چشم به صورت ناحيه ای نارنجی رنگ مشاهده می شود
. اما اين سطح
نارنجی رنگ در چشم مبتلا به آرپی ،
بوسيله تجمع رنگدانه های غير طبيعی تغييركرده است .
آزمايشهای ديگرنظير اندازه گيری ميدان بينايی ويا
آزمايش تطابق با تاريكی نيز روشهای تشخيصی
مفيدی می باشند
.
همچنين آزمايشهای تخصصی ديگری در بيمارستانهای چشم موجود می باشند
.
آرپی و آب مرواريد
بسياری ازافراد مبتلا به آرپی دچاركاتاراكت می
شوند . آب مرواريد يا كاتاراكت كدورت عدسی چشم است كه درجلوی
چشم قرار دارد . بيماران آرپی معمولاً در سنين ميانسالی به
كاتاراكت مبتلا می شوند . زمانی كه آب مرواريد به مرحله خاصی می
رسد ، ممكن است چشم پزشك عمل جراحی را توصيه نمايد . درعمل جراحی
عدسی بوسيله پيوند جايگزين می شود و يا عينكهای خاصی تجويز می شود
.
پس ازعمل جراحی ، بيمار هنوز به آرپی مبتلاست ، اما در صورتی كه
شبكيه زياد آسيب نديده باشد ، ديد محدودی به بيمار بازگردانده می
شود . رايج ترين منشأ داستانهايی كه هر از گاهی در مورد درمانهای
معجزه آسا در مطبوعات به چشم می خورد همين مسئله است .
آرپی و اختلال شنوايی
آرپی تنها يك بيماری چشمی است ، اما بيماريهای ديگری وجود دارند
كه امكان دارد فرد مبتلا به آرپی به ارث ببرد . سندروم آشر(
Usher Syndrome )
يکی
از همين بيماريهاست كه
فردضمن ابتلا به آر پی
از نظر شنوائی نيز مشكل دارد.
درمان آرپی
در حال حاضر درمان قطعی برای معالجه آرپی و يا جلوگيری از پيشرفت
بيماری وجود ندارد . اين امر به دليل فعاليت ژنهای معيوب است كه
به ارث رسيده و فعل و انفعالات طبيعی بدن را مختل می كند .
اما حدود20 سال است كه تحقيقات سازمان يافته و گسترده ای در بسياری
ازمراكز جهان در مورد اين بيماری انجام می شود . محل تعداد زيادی
از ژنهای مسئول در بسياری ازانواع آرپی مشخص شده و نقصهای آنها
شناسايی شده است . دانشمندان روشهای تحقيقاتی بسياری را به منظور
دستيابی به روشی مطمئن دنبال می كنند تا از اين طريق بتوانند ماده
ژنتيكی صحيح را به درون سلولهای چشم وارد كنند . شواهدی وجود دارد
كه اين امر به رشد دوباره سلولها كمك می كند .
منبع: سايت انجمن آرپی ايران
